DifiTsi.com

Diagnosticați anemia Fanconi

Anemia Fanconi este o boală ereditară care afectează în principal măduva osoasă. Boala interferează cu producerea de celule sanguine și determină măduva osoasă să producă celule defecte care provoacă probleme grave de sănătate, cum ar fi leucemia, un tip de cancer de sânge. Deși anemia Fanconi este o tulburare a sângelui, ea poate afecta și organele, țesuturile și sistemele corporale și poate crește riscul unei persoane de cancer. Probabilitatea apariției este aceeași pentru bărbați și femei.

metodă

Metoda 1
Recunoașteți simptomele

Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 1
1
Urmăriți defectele la naștere. 75% dintre pacienții cu anemie Fanconi au cel puțin un defect congenital sau o anomalie congenitală. Defectele la naștere sunt indicii foarte importante în diagnosticarea anemiei Fanconi.
  • Cele mai frecvente defecte sunt pigmentarea pielii, defecte ale oaselor și articulațiilor, defecte ale ochilor și urechilor, defecte de reproducere și defecte ale rinichilor și inimii.
  • Alte erori frecvente sunt enumerate mai jos.
  • Imagine cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 2
    2
    Recunoașteți orice zone pigmentate ale pielii. Deseori, pe piele apar pete de cafea, care sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de petele café au lait. De asemenea, pot apărea pete luminoase ale pielii (hipopigmentare).
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 3
    3
    Urmăriți malformațiile scheletice. Există o varietate de malformații scheletice asociate cu FA. Degetul nu a putut fi prezent sau deformat. Brațele, antebrațele și picioarele pot fi scurtate, strâmbe sau anormal. Unii pacienți au șase degete. Mâinile și picioarele pot avea un număr anormal de oase.
  • Imaginea intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 4
    4
    Aflați despre anomalii comune ale capului și ale feței. Pentru a capului și anomalii faciale sunt un cap mic sau mare, un mic maxilarului inferior, o față de pasăre, o frunte inclinata zdrobitoare, etc .. Unii pacienți au o hairline scăzută și un pterigion.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 5
    5
    Urmăriți malformațiile spinale sau spinale. Malformațiile spinale și spinale includ o coloană vertebrală curbată, cunoscută și sub denumirea de scolioză (curbură laterală), coaste și vertebre anormale sau vertebre suplimentare.
    • FA poate fi, de asemenea, legată de spina bifida, o afecțiune în care canalul spinal nu este complet închis, ducând la expunerea măduvei spinării, o parte importantă a sistemului nervos central.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 6
    6
    Acordați atenție defectelor genitale la bărbați și femei. Pentru masculin defecte genitale nedezvoltarea tuturor organelor de reproducere, un penis mic, testicule necoborat, o extensie a uretrei pe suprafata inferioara a penisului, fimoza includ (etanșeitate anormală a prepuțului, care retragerea prepuțului peste gland previne), testiculele mici și o producție redusă de spermă care duce la infertilitate.
    • Defectele genitale feminine includ un vagin sau uter inexistent, foarte îngust sau rudimentar și ovarele contractate.
  • Imagine cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 7
    7
    Aflați că ochii, pleoapele și urechile ar putea fi deformate. Ca urmare a acestor erori, pacientul poate avea vedere slabă sau auz.
  • Imagine cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 8
    8
    Stabiliți că pot apărea probleme cu organele vitale. FA cel mai adesea afectează rinichii și inima.
    • Problemele de rinichi includ absența unui rinichi sau a unui rinichi anormal în formă.
    • Cele mai frecvente boli de inima, care este asociat cu anemia Fanconi, defectul septal ventricular (VSD), în care un schimb anormal între cele două camere ale inimii are loc.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 9
    9
    Fiți conștienți de posibile tulburări de dezvoltare. Orice tip de anemie are ca rezultat o oxigenare inadecvată a diferitelor țesuturi, ceea ce duce la utilizarea slabă a nutrienților necesari dezvoltării normale. Prin urmare, pacientul este, în general, malnutrat.
    • Bebelușii pot avea o greutate mică la naștere din cauza unei alimentări inadecvate în uter.
    • Creșterea copilului este afectată. Copiii frecvent afectați sunt mai mici și mai subțiri decât copiii de aceeași vârstă.
    • Datorită dezvoltării deranjate a creierului, poate apărea o afectare a inteligenței sau a dificultăților de învățare.
  • Imagine cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 10
    10
    Acordați atenție semnelor tipice de anemie. Întrucât măduva osoasă începe să înceteze să funcționeze corect, este afectată producția tuturor celor trei tipuri de celule sanguine (celule roșii din sânge sau RBC, celule albe din sânge și trombocite). Pe măsură ce RBC provoacă culoarea roșie a sângelui și, în consecință, colorarea roz a pielii, pielea devine palidă în prezența anemiei.
    • Epuizarea este principalul simptom al anemiei. Aceasta se întâmplă din cauza cantității reduse de oxigen asociată cu anemia, care este necesară pentru consumul de nutrienți în celule și producția de energie.
    • Anemia determină creșterea debitului cardiac și, ca rezultat, creșterea fluxului sanguin în țesuturi pentru a încerca să compenseze lipsa de oxigen. Acest lucru poate face inima obosită și poate duce la insuficiență cardiacă. În prezența acestei boli, se dezvoltă o tuse cu spută spumoasă, respirația care apare în principal în poziții culcate, umflarea corpului etc.
    • Alte simptome ale anemiei includ amețeli, cefalee (datorită oxigenării slabe a creierului), mâini reci sau ude etc.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 11
    11
    Recunoașteți semnele unui număr scăzut de leucocite. Celulele albe din sânge sau WBC formează sistemul natural de apărare al organismului pentru a lupta împotriva diferitelor infecții.
    • În cazul în care măduva osoasă nu funcționează corect, producția WBK este redusă și funcția sa naturală de protecție este pierdută. Prin urmare, infecțiile se dezvoltă repede, cauzate de organisme pe care oamenii normali le pot rezista.
    • Aceste infecții durează adesea și sunt dificil de tratat. De fapt, mulți pacienți cu anemie Fanconi pot dezvolta potențial infecții secundare care pot pune viața în pericol.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 12
    12
    Urmăriți semnele unui număr redus de trombocite. Sunt necesare trombocite pentru coagularea sângelui. Cu deficit de trombocite, tăieturile mici și rănile sângerau mai mult.
    • Ai putea obține cu ușurință vânătăi sau ai petechiae. Petechiae sunt pete mici, roșii sau violete pe piele care apar datorită sângerării vaselor mici de sânge care se află sub piele. De fapt, mulți pacienți FA solicită mai întâi îngrijiri medicale deoarece au recunoscut sângerări ale pielii de această natură.
    • Dacă trombocitele ating un nivel critic scăzut, sângerarea bruscă poate apărea din nas, gură, tractus digestiv sau articulații. Aceasta este o condiție gravă necesară pentru tratamentul medical de urgență.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 13
    13


    Fiți conștienți de posibilele complicații. Anemia Fanconi este legată de anomalii ale diferitelor gene (genele sunt localizate în cromozomii celulelor și sunt responsabile pentru anumite caracteristici și caracteristici ale corpului). De aceea, creșterea normală și diferențierea țesuturilor sunt perturbate. Acestea se pot manifesta sub forma diferitelor complicații, cu excepția anemiei și a insuficienței măduvei osoase.
    • În măduva osoasă se produc celule sanguine anormale și imature, care pot duce la leucemie sau la sindromul mielodisplazic. Aproximativ 10% din toți pacienții FA dezvoltă leucemie pe parcursul vieții lor, cel mai frecvent cu leucemie mieloidă acută. În cazul leucemiei, proporția celulelor imature sau a celulelor progenitoare este de peste 30%. Sindromul mielodisplazic este o formă mai ușoară în care celulele progenitoare din măduva osoasă reprezintă între 5-20%.
    • Fanconi Anemia poate fi de asemenea asociat cu tumori solide. zonele afectate frecvent sunt ficatul, faringelui oral, esofagului (esofagiene care se extinde de la gura la stomac), vulva, vaginul, creierul, pielea, colului uterin, de sân, rinichi, plămâni, ganglionilor limfatici, de stomac și de colon. Perspectivele pentru pacientii cu cancer sunt rele, deoarece acestea doar chimioterapii slab tolerate (pentru a trata tumora).

    • Metoda 2
    A primit un diagnostic

    Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 14
    1
    Efectuați un test de sânge. Primul pas în diagnosticarea FA este detectarea anemiei aplastice, care reduce numărul tuturor celor trei tipuri de celule sanguine. Folosind un număr de sânge, puteți determina numărul, dimensiunea și forma celulelor roșii din sânge.
    • In caz de anemie Fanconi, numărul de RBC este redus în mod semnificativ (la adulți de sex masculin, este în mod normal, 4.3-5,900,000 / mm3, iar 3.5-5,500,000 / mm3 la femei adulte) a crescut, acestea sunt, de obicei (dimensiunea normală este de 78-98 fL) și pot apărea celule în formă anormală.
    • Numărul de celule WBK și plachete este, de asemenea, redus. Această afecțiune se numește pancitopenie.
  • Imagine cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 15
    2
    Au făcut un număr de reticulocite. Reticulocitele sunt predecesorii imediali ai RBK. Procentul lor în sânge este o indicație indirectă a eficienței măduvei osoase care produce celule sanguine.
    • Atunci când producția este la un nivel normal, reticulocitele ar trebui să reprezinte aproximativ 0,5-1,5% din celulele roșii. În anemia aplastică, această valoare este redusă semnificativ (ajunge la zero).
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 16
    3
    Trimiteți-l la o îndepărtare a măduvei osoase. Cu ajutorul acestei examinări, funcționalitatea măduvei osoase poate fi accesată direct. La temperatura corpului, măduva osoasă este, de obicei, fluidă.
    • Într-o recoltă de măduvă osoasă, în os este introdus un ac de piercing metalic, gros, după ce pielea care a fost acoperită a fost anesteziată folosind un anestezic local (sau anestezie generală dacă pacientul este copil sau necooperant).
    • Cu toate acestea, procesul este încă destul de dureros, deoarece există mulți nervi în cadrul osului, unde nu se poate administra anestezic local utilizând ace obișnuite (acele obișnuite nu pot străpunge osul dur). În cea mai mare parte, aspirația se face pe tibie, partea superioară a sternului sau pe marginea superioară a sânilor.
    • După ce acul special a fost introdus într-o anumită măsură, o seringă este atașată la ac și pistonul seringii este strâns ușor. Lichidul gălbui care este ridicat este măduva osoasă. Fluidul este apoi examinat pentru a vedea dacă sunt produse suficiente celule sanguine. Durerea de obicei dispare curând după ce a scos acul.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 17
    4
    Efectuați o biopsie a măduvei osoase. Uneori, din cauza inactivității prelungite, măduva osoasă poate deveni fermă și fibroasă. În acest caz, nu poate fi îndepărtat prin aspirația acului - cunoscută și sub denumirea de "robinet uscat". În acest caz, se efectuează o biopsie a măduvei osoase pentru a determina starea măduvei.
    • În acest caz, o mostră de țesut mic este îndepărtată din măduva osoasă folosind un ac special de puncție. Procesul este similar cu aspirația. Cu toate acestea, biopsia introduce un ac mai mare de puncție și taie o porțiune din țesutul măduvei osoase pe măsură ce acul pătrunde.
    • Lumenul acului primește bucata de țesut. Ulterior, acul care conține bucata de țesut este extras. Țesutul este apoi examinat sub microscop.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 18
    5
    Permiteți medicului să efectueze un examen de rupere a cromozomilor. Acesta este un test definitiv pentru anemia Fanconi. Dacă există anemie aplastică și alte date clinice indică un posibil diagnostic al anemiei Fanconi, medicul poate recomanda acest studiu.
    • Un studiu de ruptură a cromozomilor este un test sofisticat care este efectuat numai în unele clinici. Aceasta implică îndepărtarea celulelor din sânge (care sunt obținute din braț) sau a pielii și tratarea acestor celule cu substanțe chimice speciale, cum ar fi diepoxibutanul sau mitomicina C.
    • Celulele sunt apoi examinate pentru ruperea cromozomilor (cromozomii sunt lanțuri lungi de gene). În prezența anemiei Fanconi, cromozomii se rup și se recombinesc mai repede decât la oamenii normali.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 19
    6
    Sunt de acord cu un studiu privind fluxul citometric. În acest test, unele celule sunt îndepărtate de pe piele și folosite pentru a crea o cultură în muștar de azot. Crearea unei culturi celulare este o metodă care permite celulelor să se înmulțească într-un mediu construit sintetic.
    • Celulele pacientului cu anemie de tip Fanconi opresc diviziunea celulară atunci când ajung la faza G2 / M a ciclului celular (diferitele faze ale diviziunii celulare sunt denumite colectiv ciclul celular).
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 20
    7
    Faceți un diagnostic înainte de a vă naște un copil. Dacă ambii părinți sau un părinte au anemie Fanconi sau boala se află în istoricul familiei, poate doriți ca copilul să fie examinat pentru boală înainte de naștere. Aceasta se face prin examinarea probelor prelevate din uter.
    • Amniocenteza este un test în care o cantitate mică de lichid este extrasă din sacul din jurul fătului, utilizând un ac și un ghid de ultrasunete. Celulele din acest fluid sunt apoi separate și testate pentru defectele genetice asociate cu anemia Fanconi. Acest test poate fi efectuat deja în perioada de la paisprezece până la a optsprezecea săptămână de sarcină.
    • Eșantionarea villusului corionic (CVS) este o altă metodă care poate fi efectuată mai devreme în timpul sarcinii (a zecea-a douăsprezecea săptămână). Un tub este introdus prin vagin și cervix în placentă. Ulterior, o mostră de țesut este îndepărtată prin intermediul unui efect de aspirare delicat. Țesutul este apoi analizat în același mod pentru a determina posibilele defecte genetice.

    • Metoda 3
    Înțelegeți anemia Fanconi

    Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 21
    1
    Înțelege ce anemie este. Anemia este o afecțiune în care există o lipsă calitativă sau cantitativă de hemoglobină sau de globule roșii (RBC). Celulele roșii din sânge sunt esențiale pentru transportul oxigenului din plămâni în alte țesuturi ale corpului și transportul dioxidului de carbon în plămâni.
    • RBCs sunt produse împreună cu alte celule sanguine, cum ar fi celulele albe din sânge și trombocite, în măduva osoasă, un țesut de tip burete găsit în interiorul oaselor lungi, coastelor, coloanei vertebrale și craniului.
    • Anemia are o gamă largă de posibile cauze. Anemia aplastică este una dintre cauzele anemiei, care reduce numărul de celule de sânge de toate tipurile datorate insuficienței măduvei osoase. Anemia aplastică poate avea, la rândul ei, și diverse cauze, cum ar fi radiațiile radioactive, toxinele, medicamentele, bolile ereditare etc.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 22
    2
    Aflați că anemia Fanconi este un tip de anemie aplastică. Este o tulburare de sânge moștenită, ceea ce înseamnă că pacientul se naște cu boala. Boala este moștenită într-o manieră autosomală recesivă.
    • Pentru a spune simplu, ambii părinți trebuie fie să aibă boala, fie să o transporte. Fiind un purtător înseamnă că, deși boala este absentă, jumătate din genele responsabile pentru debutul bolii sunt afectate.
    • În cazul anemiei Fanconi, măduva osoasă nu este capabilă să producă suficiente celule sanguine noi. Există, de asemenea, o producție a multor celule sanguine deteriorate, ceea ce poate duce la apariția leucemiei sau a cancerului de sânge.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 23
    3
    Înțelegeți că riscul de leucemie sau tumori la pacienții cu FA este ridicat. De fapt, unul din zece pacienți cu anemie Fanconi dezvoltă leucemie. Există, de asemenea, riscul de a dezvolta alte tipuri de tumori solide în alte zone ale corpului. Cele mai frecvente zone afectate de aceste tumori sunt gura, limba, gâtul, organele feminine de reproducere, ficatul etc.
  • Imagine cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 24
    4
    Fiți conștienți de faptul că diagnosticarea unui FA poate fi dificilă. Deoarece există multe alte cauze ale anemiei, diagnosticarea acestei tulburări este adesea dificilă. Deși este în primul rând o boală a celulelor sanguine, ea afectează și alte organe ale corpului.
    • Prin urmare, defectele la naștere sunt indicatori foarte importanți în diagnosticarea anemiei Fanconi. 75% dintre toți pacienții cu AF se nasc cu defecte congenitale.
    • Restul de 25% dintre pacienți sunt diagnosticați cu teste genetice atunci când încep să apară semne de insuficiență a măduvei osoase (de obicei, între vârsta de doi și treisprezece ani).
    • Prin urmare, istoricul familial, precum și examinările fizice și alte metode de cercetare sunt importante pentru diagnosticarea acestei tulburări rare de sânge.

    • Sfaturi

    • Nu confundați anemia Fanconi cu sindromul Fanconi, care este boala renală.

    avertismente

    • Eliminarea anemiei Fanconi este o necesitate dacă planificați un transplant de măduvă osoasă pentru a trata anemia aplastică, deoarece pregătirea unui pacient cu anemie Fanconi este semnificativ diferită de alți pacienți cu anemie aplastică. Fanconi pacienții cu anemie tolerează chimioterapia și radioterapia prost. Prin urmare, aceste terapii sunt utilizate cu cea mai mare atenție la acești pacienți.
    Distribuiți pe rețelele sociale:

    înrudit